www.what2do.co.il

תסמונת Apert

דרגו את המאמר

תסמונת Apert נגרמת ממוטציה בגן הנקרא FGERS. התסמונת היא נדירה. ב-95% מהמקרים המחלה היא ספורדית ללא רקע משפחתי, ולרוב היא נגרמת ממוטציה ספונטנית מתאי זרע של האב, ברוב המקרים כשהאב הוא בגיל מתקדם. ב-2% של המקרים התסמונת מועברת מהורה החולה בתסמונת בהעברה אוטוזומית דומיננטית כלומר 50% של המקרים במצב גנטי יהיו חולים, המאפיינים העיקריים של התסמונת כוללים:

 

  • הפרעה במבנה אנטומי של איחוי עצמות הגולגולת איחוי מוקדם לרוב, עיוות אופייני במבנה הגולגולת, שורש אף שקוע, סטיה במבנה ארובות של העיניים.
  • שינויים בכפות ידיים ורגלים המתבטאים באיחוי הרקמות הרכות שבין אצבעות הידיים והרגליים סינדקטיליה כאשר האגודל בד"כ נפרד מיתר האצבעות. הצורה שהעובר מחזיק בה את היד אופיינת.
  • לחולים יש גם מומים מולדים נוספים, בעיקר במע’ לב ודם, עיכול, שתן וכו’.


האבחנה המוחלטת של תסמונת APERT נקבעת באבחנה גנטית אשר ניתן לבצעה בזמן הריון ע"י בדיקת סיסי השיליה, מי שפיר או דם מחבל הטבור (קורדיסינטזיס)." 

תסמונת זו נדירה ומופיעה בכ-1:160,000 לידות ודרכי העברתה שונים. לעיתים מדובר במום אוטוזומאלי דומיננטי אך ברוב המקרים המום מופיע כמוטציה חדשה כאשר שני ההורים בריאים. עד לסוף שנת 99 תוארו בספרות 6 מקרים של איבחון התסמונת בהריון (ראה רשימת מקורות). כאמור לעיל רשימה זו מראה שמום זה, למרות שמקורו בפגם ראשוני, מאופיין במומים התפתחותיים רבים הכוללים שינוי במבנה הגולגולת, סגירה מוקדמת של התפרים, התפתחות של היצרות של העורק הריאתי הראשי, חוסר התפתחות של ה-Corpus callosum, הרחבת חדרי המוח, הידרונפרוזיס ועוד.

לשאלות, תגובות או הערות לחץ/י כאן

 

רוצה שעו"ד יחזור אליך?

שלח

מאמרים נוספים בתחום

תסמונת Apert

תסמונת זו, שאינה שכיחה וטרם נדונה בפסיקה הישראלית, נתגלתה על ידי רופאה בשם זה, בצרפת בשנת 1906... 

קורפוס קולוסום

קורפוס קולוסום (Corpus callosum), איבר הקרוי גם "קורה", מהווה אגד של סיבי עצב המחברים את שתי אונות המוח, וצורתו כשל בננה... 

בדיקת חלבון עוברי

. בדיקה זו הינה סקר ביוכימי לבחינת הסיכון, שמא העובר סובל מתסמונת דאון או תסמונות אחרות... 

בדיקת שקיפות עורפית

בבדיקה זו, שאינה חודרנית, המבוצעת באמצעות מכשיר האולטרסאונד, מודדים את כמות הנוזל האגור באזור העורף של העובר... 

בדיקת סיסי שיליה

בדיקה זו, הינה למעשה דגימה – ביופסיה - של השיליה. מטרתה הינה גילוי מחלות גנטיות אצל העובר... 

הצהרת בריאות בפוליסת ביטוח

מהי הצהרת בריאות? מהו חשוב לדעת עם מתן פרטים רפואיים במסגרת הצהרת בריאות? 

ביטוח בריאות - מושגים בביטוח בריאות

מושגים חשובים בביטוח בריאות ... חשוב ומומלץ לדעת במיוחד לפני שחותמים ... 

עובד אשר נפגע בתאונה כתוצאה מרשלנות יהיה זכאי לפיצויי מהמעביד, האמנם?

במקרים בהם מתרחשת תאונת עבודה אשר גורמת לנזקי גוף לעובד, פתוחה בפני האחרון הדרך גם להגשת תביעה נזיקית כנגד המעסיק בגין רשלנותו... 

מהו ייפוי כוח למתן טיפול רפואי?

כל אדם בגיר וצלול בדעתו, רשאי למנות מיופה כוח, כדי שיקבל בשמו החלטת רפואיות שונות, ביום שבו לא יוכל עוד לתת הסכמה מדעת עבור קבלת טיפולים רפואיים, מפאת מצבו הגופני או הנפשי.  

גמלת ילד נכה מביטוח לאומי: כיצד להגיש תביעה?

גמלת ילד נכה מביטוח לאומי היא קצבה חודשית המשולמת עבור ילד עם לקות, עד גיל 18. הקצבה נקבעת על ידי הוועדה הרפואית בהתאם לסוג הלקות ומידת תלותו של הילד בזולת. 



המידע המוצג באתר זה אינו מהווה יעוץ משפטי או כל יעוץ אחר. נכונות המידע עלולה להשתנות מעת לעת. כל המסתמך על המידע באתר עושה זאת על אחריותו בלבד. הגלישה באתר היא בכפוף לתנאי השימוש.